Detalles de la búsqueda
1.
Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy.
N Engl J Med;
2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38739079
2.
The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to estimating penetrance for secondary findings.
Am J Hum Genet;
110(9): 1482-1495, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37652022
3.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature;
583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581362
4.
Metabolic profiling of aortic stenosis and hypertrophic cardiomyopathy identifies mechanistic contrasts in substrate utilization.
FASEB J;
38(6): e23505, 2024 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507255
5.
Apolipoprotein Proteomics for Residual Lipid-Related Risk in Coronary Heart Disease.
Circ Res;
132(4): 452-464, 2023 02 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36691918
6.
Efficacy and Safety of Aficamten in Symptomatic Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Results From the REDWOOD-HCM Trial, Cohort 4.
J Card Fail;
2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38493832
7.
Correction: A missense variant in Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1 gene and protection against liver disease.
PLoS Genet;
17(4): e1009503, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822779
8.
Comparing the effects of chemical Ca2+ dyes and R-GECO on contractility and Ca2+ transients in adult and human iPSC cardiomyocytes.
J Mol Cell Cardiol;
180: 44-57, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37127261
9.
Robust estimates of heritable coronary disease risk in individuals with type 2 diabetes.
Genet Epidemiol;
46(1): 51-62, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34672391
10.
Heritability and family-based GWAS analyses of the N-acyl ethanolamine and ceramide plasma lipidome.
Hum Mol Genet;
30(6): 500-513, 2021 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33437986
11.
Angiotensin receptor blockers and ß blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials.
Lancet;
400(10355): 822-831, 2022 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36049495
12.
CalTrack: High-Throughput Automated Calcium Transient Analysis in Cardiomyocytes.
Circ Res;
129(2): 326-341, 2021 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34018815
13.
A missense variant in Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1 gene and protection against liver disease.
PLoS Genet;
16(4): e1008629, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282858
14.
Toward Replacing Late Gadolinium Enhancement With Artificial Intelligence Virtual Native Enhancement for Gadolinium-Free Cardiovascular Magnetic Resonance Tissue Characterization in Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circulation;
144(8): 589-599, 2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229451
15.
Right ventricular function declines prior to left ventricular ejection fraction in hypertrophic cardiomyopathy.
J Cardiovasc Magn Reson;
24(1): 36, 2022 06 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35692049
16.
Data-driven modelling of mutational hotspots and in silico predictors in hypertrophic cardiomyopathy.
J Med Genet;
58(8): 556-564, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732227
17.
Myosin Sequestration Regulates Sarcomere Function, Cardiomyocyte Energetics, and Metabolism, Informing the Pathogenesis of Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circulation;
141(10): 828-842, 2020 03 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31983222
18.
Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy.
Circulation;
141(5): 387-398, 2020 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31983221
19.
Functional analysis of a gene-edited mouse model to gain insights into the disease mechanisms of a titin missense variant.
Basic Res Cardiol;
116(1): 14, 2021 02 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33637999
20.
Measurement of Myofilament-Localized Calcium Dynamics in Adult Cardiomyocytes and the Effect of Hypertrophic Cardiomyopathy Mutations.
Circ Res;
124(8): 1228-1239, 2019 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30732532